Como lo prometido es deuda, continuamos con el resumen del Simposio Internacional de Células Madre y Trasplante de médula osea realizado en Bucaramanga, en la Fundación Cardiovascular de Colombia.
Dra. Heather Stefanski.
Dra. Heather Stefanski.
Programa Trasplante de Médula del Hospital Amplatz - Universidad de Minnesota
La Dra. Heather presenta el programa , el cual tiene una amplísima experiencia en el tratamiento de enfermedades de deposito lisosomal, incluida la adrenoleucodistrofia (ADL), experiencia que es mayor que cualquier otro centro en el mundo.
Hasta la fecha, han tratado a más de 100 pacientes con ADL a través de trasplante de Médula osea . Trasplantaron su primer paciente con ADL en 1991. En 2009, el promedio mas largo de vida de un paciente de ADL fue de 18 años después del trasplante.
Así mismo los investigadores han sido pioneros en el uso exitoso de la N-acetilcisteína (Mucomyst) en pacientes con ALD cerebral avanzado. La terapia con medicamentos muestra evidencia de desaceleración de la progresión rápida de la enfermedad en estos pacientes. Son además el único centro que también está estudiando nuevas técnicas con Trasplante de células madre en pacientes con casos avanzados de ADL. Como resultado, más pacientes están viviendo más tiempo y con mayor calidad de vida de lo que se esperaba anteriormente.
Experiencia Mundial de reconocida en la atención clínica y la investigación
El programa de trasplante para ADL es dirigido por el Dr. Paul Orchard y se centra en la investigación, así como en la atención al paciente. El programa incluye expertos profesionales de la salud que se especializan en ADL dentro de las áreas de endocrinología, genética, neurología, neuropsicología, neuroradiología y terapia física y ocupacional.
Este enfoque multidisciplinario asegura que el tratamiento que se proporcione se adapte a las necesidades únicas de cada paciente y su familia.
Los siguientes son los servicios disponibles a través del programa de ADL:
•Trasplante de médula osea - incluyendo el trasplante de que tienen específicamente diseñado para pacientes con enfermedad más avanzada
• Asesoría genética para ayudar a las familias a entender los aspectos de la ADL, incluyendo las opciones de pruebas genéticas diferentes.
•Imágenes de resonancia magnética de rutina para vigilar la progresión de la enfermedad
• Terapia física, ocupacional y del habla.
• Especialista en Endocrinología para atención y tratamiento de la enfermedad de Addison (Que se asocia a menudo con ADL)
• Monitoreo de largo plazo para pacientes con ADL y así garantizar una óptima calidad de vida
• Investigación clínica continua para proporcionar nuevos enfoques para el cuidado y
seguimiento de los pacientes ADL
Investigaciones en curso
Los investigadores de la Universidad de Minnesota siguen explorando formas innovadoras de aumentar el éxito del tratamiento para los pacientes con ADL . Los proyectos de investigación están estudiando incluyen:
• Minimizar las complicaciones relacionadas con el trasplante
• La reducción de la intensidad de los regímenes preparativos para hacer trasplante más seguro para los pacientes con ADL
• Controlar los factores de riesgo que afectan a los resultados después del trasplante
• Estudio de la biología básica de las enfermedades metabólicas y el almacenamiento y sus implicaciones para los pacientes
• Reconstitución inmune para controlar el riesgo de infección después del trasplante
• Evaluar los efectos tardíos del trasplante de médula ósea
• estudiar los marcadores de actividad de la enfermedad
Así mismo la Dra. Stefansky presentó los resultados alentadores de trasplante de células madre para la epidermólisis bullosa.
Dr. Howard Jacob
Una conferencia increíble donde el Dr Jacob narró la historia completa del caso de secuenciación de ADN de nueva generación para diagnosticar una enfermedad de prevalencia bajísima al niño Nic Volker. Gracias al diagnóstico que facilitó el Dr. Jacob y su equipo, el niño se trasplantó con células de cordón umbilical y hoy en día vive una vida normal, después de 5 años de agonía y más de 90 cirugías. En esta historia se le dio especial énfasis al interés del pediatra tratante por encontrar una solución para su paciente y al trabajo en equipo que incluyó a los médicos tratantes, talento humano para el diagnostico genético y todos aquellos que lograron que la secuenciación y el trasplante fuera una realidad para este niño.
Interesante el enfoque sobre la ética en la gestión, difusión y seguridad de la informacion producida a través de la secuenciación del genoma, teniendo en cuenta que es posible que con el aumento de la potencia de los secuenciadores, pueda tenerse la posibilidad de secuenciar todo el genoma completo en 20 minutos y con un costo de 200 dolares ( y en un futuro no muy lejano, 3 años aproximadamente).
Expuso también el reto al que deben enfrentarse los médicos y pacientes en un futuro donde es posible conocer toda esta informacion genética y los métodos de diagnostico y tratamiento que lleven a la aplicación de terapias personalizadas.
En resumen , un excelente simposio y esperamos con mucho interés el próximo que venga, agradeciendo nuevamente a la Fundación Cardiovascular de Colombia y especialmente al Dr. Marcos Lopez, Director de Biotecnología, Innovación y Desarrollo Tecnológico de esta institución.
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