La denominación de ER implica una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Aunque desde hace pocos años esta terminología se viene empleando en ámbitos sanitarios y sociales, ya antes en medios de difusión era común el uso de apelativos tan dispares como “enfermedades poco comunes”, “enfermedades minoritarias” o “patologías extrañas”.
Existen entre 5.000 y 8.000 patologías descritas y catalogadas bajo esta definición, las cuales están sujetas a variabilidad geográfica, social y temporal.
Pero, es cierto que estas son un conjunto de enfermedades, en su gran mayoría genéticas o monogenéticas, con frecuencia muy invalidantes, y que comparten ciertas características. Según el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (iier)2 dependiente del Instituto de Salud Carlos III (En España), todas estas afecciones tienen en común que presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, conllevan múltiples problemas sociales, existen pocos datos epidemiológicos, son enfermedades que plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos, y por último, carecen en su mayoría de tratamientos efectivos. En la actualidad existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, y suelen ser crónicas u ofrecen un pronóstico poco favorable. Otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Aunque bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares.
Según los criterios empleados, se entiende como Enfermedades Raras a aquellas que afectan en:
- Estados Unidos: a menos de 200.000 pacientes/año, lo que corresponde a una prevalencia estadística de 7,5/10.000 habitantes.
- Japón: a menos de 50.000 pacientes/año, correspondiente a 4,0/10.000 habitantes.
- Australia: a menos de 2.000 pacientes/año, correspondiente a 1,1/10.000 habitantes.
- Unión Europea: a menos de 185.000 pacientes/año, correspondiente a 5,0/10.000 habitantes.
Existen entre 5.000 y 8.000 patologías descritas y catalogadas bajo esta definición, las cuales están sujetas a variabilidad geográfica, social y temporal.
Pero, es cierto que estas son un conjunto de enfermedades, en su gran mayoría genéticas o monogenéticas, con frecuencia muy invalidantes, y que comparten ciertas características. Según el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (iier)2 dependiente del Instituto de Salud Carlos III (En España), todas estas afecciones tienen en común que presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, conllevan múltiples problemas sociales, existen pocos datos epidemiológicos, son enfermedades que plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos, y por último, carecen en su mayoría de tratamientos efectivos. En la actualidad existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, y suelen ser crónicas u ofrecen un pronóstico poco favorable. Otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Aunque bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares.
Según información divulgada por la organización Global Rare Disease Project, el 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años);
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos);
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
- El pronóstico vital está en juego en casi la mitad de los casos, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
- No existe cura para la mayoría de estas enfermedades.
En el terreno de las barreras y dificultades que deben sortear los pacientes, más allá del amplio rango de enfermedades y síntomas, todos deben confrontar con los mismos desafíos:
- Falta de acceso al diagnóstico correcto: el periodo entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados.
- Falta de información: tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda, que incluye falta de referencia a profesionales cualificados.
- Falta de conocimiento científico: esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y productos terapéuticos.
- Consecuencias sociales: implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en escuelas, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatización, aislamiento, exclusión y discriminación
- Alto costo de los pocos medicamentos existentes y cuidado: el gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia, y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.
- Desigualdad en la disponibilidad de tratamiento y cuidado: tratamientos innovadores están a menudo desigualmente disponibles, falta de experiencia de los médicos que tratan y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.
- El 70% están registrados como “discapacitados” pero sólo un tercio ha recibido ayudas adaptadas a sus necesidades. Su discapacidad no está bien valorada por las autoridades por la falta de conocimiento de la enfermedad.
El diagnóstico postergado
El estudio pionero sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España Estudio (ENSERio) publicado por FEDER trazó panorama muy preciso sobre de la realidad de las personas afectadas por estas dolencias. Dicha investigación documentó las experiencias y expectativas de los pacientes respecto del acceso al diagnóstico, tratamiento y servicios sociales, basándose en entrevistas, grupos de discusión y en una encuesta llevada a cabo a 715 Pacientes de Enfermedades Raras (PER) de España. ENSERio confirmó de esta manera que la mayoría de los pacientes con enfermedades raras son huérfanos del sistema sanitario y no están bien integrados en la sociedad. Como eje central, la investigación reveló el alto grado de incertidumbre y serios retrasos en el diagnóstico.
Para la Global Rare Disease Project, el diagnóstico es precisamente la primera batalla que deben enfrentar los pacientes y sus familias, lo que a menudo se torna en una lucha más desesperante. “Esta batalla se repite a cada nueva etapa de una enfermedad rara degenerativa o en evolución. La falta de conocimiento de su rara patología pone a menudo en riesgo la vida de los pacientes y da como resultado una enorme pérdida: retrasos inútiles, consultas médicas múltiples y prescripciones de medicamentos y tratamientos que son inadecuados o incluso perjudiciales. Porque se conoce tan poco sobre la mayoría de las enfermedades raras, un diagnóstico preciso normalmente se hace tarde, cuando el paciente ya ha sido tratado -durante muchos meses o incluso años- de otra enfermedad más común. Con frecuencia, sólo se reconocen y tratan algunos de los síntomas”, afirma la organización internacional.
Siendo el alcance de un diagnóstico el primer paso para acceder al sistema de salud, y desde allí a un posible tratamiento, las consecuencias de postergarlo prolongadamente suelen ser traumáticas e incluso fatales.
“A causa del limitado nivel de conocimientos de la comunidad médica, la cobertura proporcionada por el sistema de sanidad pública es generalmente del todo inadecuada. La falta de tratamiento efectivo se debe tanto a la escasez de investigación como al hecho de que la elaboración de medicamentos para una población pequeña no es comercialmente viable sin incentivos económicos.
Afortunadamente y gracias principalmente al trabajo tenaz de organizaciones de padres y pacientes, las cosas están lentamente cambiando. Las enfermedades raras para las cuales hay disponible un sencillo y efectivo tratamiento preventivo, están incluso siendo examinadas, como parte de política de salud pública. Pero eso no es suficiente, y es hora de que las autoridades públicas consideren las enfermedades raras como prioridad de la Salud Pública y emprendan acciones para ayudar exactamente a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras”.
El estudio “ENSERio” de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) corroboró que debido a la falta de diagnóstico muchos pacientes no pueden acceder al tratamiento o a la totalidad de los medicamentos recetados, sobre todo si son medicamentos huérfanos o medicamentos de uso compasivo. El estudio también destacó el hecho de que aunque los pacientes de enfermedades raras suelen ser dependientes para llevar a cabo su vida diaria, no se reconoce siempre su dependencia como una discapacidad por falta de conocimiento sobre su enfermedad. Por lo tanto, hoy en día, en países como España muchos pacientes de enfermedades raras no reciben ayuda pública por discapacidad y la mayor parte de la ayuda (incluida la ayuda económica) la absorbe la familia.
Todas estas situaciones descritas en España, se viven así mismo en Colombia. El desconocimiento y desinterés generalizado, trae como consecuencia indeseable el aislamiento social del paciente y su familia, el empobrecimiento económico del núcleo familiar, ausencia de abordajes integrales sociales y sanitarios para las personas que conviven con Enfermedades Raras y sus familias...y finalmente la muerte después de muchos padecimientos.
Así mismo deja sinsabores y desconfianzas con el sistema de salud, y lo peor ... aparición de nuevos enfermos sin que se haya generado ningún capital de conocimiento para atenderlos.
(Parte de este articulo ha sido tomado de la siguiente fuente: http://www.elcisne.org/ampliada.php?id=1505)
Todas estas situaciones descritas en España, se viven así mismo en Colombia. El desconocimiento y desinterés generalizado, trae como consecuencia indeseable el aislamiento social del paciente y su familia, el empobrecimiento económico del núcleo familiar, ausencia de abordajes integrales sociales y sanitarios para las personas que conviven con Enfermedades Raras y sus familias...y finalmente la muerte después de muchos padecimientos.
Así mismo deja sinsabores y desconfianzas con el sistema de salud, y lo peor ... aparición de nuevos enfermos sin que se haya generado ningún capital de conocimiento para atenderlos.
(Parte de este articulo ha sido tomado de la siguiente fuente: http://www.elcisne.org/ampliada.php?id=1505)
