Guía Cuidados Paliativos Respiratorios en Leucodistrofias

Como parte de nuestro Proyecto de Orientación los Mensajeros de las Leucodistrofias, ponemos a disposición de nuestra comunidad la Guía de Cuidados Paliativos Respiratorios en Leucodistrofias.

esta guía no es una Guía de practica clinica, sino una orientación de cuidadores para cuidadores que apoye la mejor calidad de vida de los afectados por estas enfermedades.

Consulta siempre a tu medico!

Guia leuco-respiratoria parte i-08-12 from fundacionlaes

Investigadores a un paso de instaurar terapias con células madre para la Esclerosis Multiple y otros trastornos de la Mielina

Publicado el 25 de octubre 2012

By News Featured Neurociencias, Genética, Neurología

Cuando inició la era de la medicina regenerativa hace más de tres décadas, la posibilidad de recuperar las poblaciones de células destruidas por la enfermedad fue vista por muchos como la próxima revolución en la medicina. Sin embargo lo que siguió resultó no ser un salto directo a la atención clínica, sino más bien un largo y tedioso camino llevado a cabo en laboratorios de todo el mundo, camino necesario  para dominar la complejidad de las células madre y luego emparejar sus capacidades y atributos con enfermedades específicas.

RESULTADOS DEL PRIMER DIA MUNDIAL DE LAS LEUCODISTROFIAS CELEBRADO EN COLOMBIA

El pasado sábado 29 de septiembre, celebramos el PRIMER DIA MUNDIAL DE LEUCODISTROFIAS, acompañados de la FUNDACION CARDIOVASCULAR  DE COLOMBIA de Bucaramanga.

PRIMERA CONMEMORACION DEL DIA MUNDIAL LEUCODISTROFIAS COLOMBIA

Nos lanzamos a la aventura de celebrar el Primer Dia Mundial de las Leucodistrofias en Colombia. El Centro de Medicina Genómica y Metabolismo de la Fundacion Cardiovascular y nuestra Fundacion LAES tienen el gusto de invitarlo a este primer Día a celebrar en Colombia, en el marco del Mes Mundial de las Leucodistrofias, que ha sido institucionalizado como Septiembre, desde al Año 2010.

SEPTIEMBRE, MES DE DIFUSIÓN DE LAS LEUCODISTROFIAS

Y comenzó Septiembre, el mes en que tenemos la oportunidad de hacer visible y difundir Las Leucodistrofias no solo en Colombia sino en el mundo.

Importancia de los Cuidados Respiratorios Rutinarios en Leucodistrofias

Como parte de nuestro trabajo educativo,  ofrecemos a ustedes la tercera parte de esta guía de padres para padres  correspondiente a la sesión orientadora realizada el 14 de Julio de 2012

Complicaciones Respiratorias en las Leucodistrofias

Ofrecemos a ustedes la segunda parte de la sesión orientadora realizada el 1 de Junio de 2012

AFECCIONES  DEL SISTEMA RESPIRATORIO EN LAS LEUCODISTROFIAS

Las afecciones del sistema respiratorio pueden ser uno de los primeros síntomas de la Leucodistrofia -sobre todo en niños-, antes de que aparezcan síntomas motores o sensitivos que hagan sospechar de un cambio en el sistema nervioso.

Conociendo el Sistema Respiratorio: Importancia en las Leucodistrofias

El pasado 5 de Mayo tuvimos la primera sesión de orientación on line en cuidados paliativos, dedicándonos  a estudiar el funcionamiento del Sistema respiratorio.

Les ofrecemos información de la primera parte de esta sesión:

Primera sesión online de orientación en cuidados paliativos para nuestros niños con Leucodistrofias.

El pasado  5 de mayo, se celebró la primera sesión online de orientacion en cuidados paliativos para nuestros niños con Leucodistrofias.

Con padres de México, Colombia, Argentina, Chile, España y  Costa Rica iniciamos juntos la aventura de acompañarnos en el intercambio de conocimiento  acerca de los cuidados paliativos que deben implementarse para mantener y mejorar la calidad de vida de nuestros niños con los diferentes tipos de Leucodistrofia (Tuvimos papitos con hijitos que conviven  con  Leucodistrofias indeterminadas  - Sindrome de Leigh con Leucodistrofia en estudio, Sindrome de Cach en estudio- Leucodistrofia Metacromática, Enfermedad de Krabbe y Sindrome de Pelizaeus Merzbacher).

Dia Mundial Enfermedades Raras 2012 Bogotá

Una Jornada con total éxito resultó ser el Dia Mundial de Enfermedades Raras 2012, celebrado el pasado 29 de febrero.

Con la asistencia de la Dra.Beatriz Londoño, Ministra de salud, quien presentó el trabajo que desde el Ministerio se está realizando en pro de la población afectada con enfermedades raras en el país y con un llamado desde la Federación Colombiana de Enfermedades Raras a unirse a las iniciativas presentadas ante el gobierno, se avanzó un paso más en la consolidación de las relaciones entre el Ministerio de Salud y la Federación y se avanza en el camino de la creación de los modelos necesarios para el acceso a la salud y la protección Social de los afectados.

Día Mundial Enfermedades Raras 2012

Terapia de reemplazo enzimático para la Leucodistrofia Metacromatica en reclutamiento ahora!

Shire HGT está actualmente reclutando pacientes para ensayos clínicos fase I / II con el fin de estudiar su terapia HGT-1110 de reemplazo enzimático intratecal para la LDM. 15 pacientes infantiles se estudiarán durante 40 semanas cada uno, para determinar la seguridad y la dosis deseada.

El siguiente resumen de ensayos clínicos ha sido elaborado por la Fundación MLD.

Resumen del Estudio - Por un periodo de 40 semanas, se aplicarán inyecciones intratecales cada dos semanas, a través de un dispositivo de administración de fármacos por vía intratecal (IDDD) que consiste en un puerto implantado en el abdomen del paciente. 

Queremos para todos un real un año nuevo

Y se acabó el 2011!

Un año excelente para la Fundación Laes y en general para la comunidad que convive con enfermedades raras en el país, y no porque hayan terminado las vicisitudes, sino porque en Colombia vamos avanzando a pasos agigantados con el tema de las Leucodistrofias y con las enfermedades raras; así debe ser y así le damos gracias a Dios que sea.

Mensaje de navidad Fundación Laes Leucodistrofias

Se acerca la navidad y queremos desear a todos unas fiestas llenas de propósito  de vida, sabiduría y alegría.

Para todos los afectados, sabemos que estas épocas resultan muchas veces mas difíciles; la vida no siempre es normal como la de todos los demás y la navidad no escapa a esta realidad.

¿Es necesario renombrar las enfermedades raras?

Leyendo el  "Rare Disease blogs", me encuentro con esta nota bien interesante sobre si sería necesario renombrar las enfermedades raras...y este sí es un tópico que llama la atención, pues el solo hecho de nombrarlas "raras", hace que la población no se involucre, pues piensan que lo raro nunca les va a pasar a ellos. De otra parte menciona la necesidad de un movimiento masivo de las raras, de la población que sufre y que no es nada despreciable en el mundo. Tenemos que lograr este movimiento también en Colombia.


Ahí queda la nota para que lo pensemos..¿Será que nos perjudica el término raras?... De otra parte... ¿Qué estamos haciendo para que las Enfermedades raras tomen en Colombia su lugar como problema público real  social y de salud?  El movimiento es de todos. Bueno es que opinemos y pensemos en un término diferente, si es que nos conviene otro. Aquí la nota: 

Resumen Simposio Internacional de Células Madre y Trasplante de Médula Ósea- Parte 2

Como lo prometido es deuda, continuamos con el resumen del Simposio Internacional de  Células Madre y Trasplante de médula osea realizado en Bucaramanga, en la Fundación Cardiovascular de Colombia.


Dra. Heather Stefanski. 

Programa  Trasplante de Médula  del Hospital  Amplatz - Universidad de Minnesota

La Dra. Heather presenta el programa , el cual tiene una amplísima experiencia en el tratamiento de enfermedades de deposito lisosomal, incluida la adrenoleucodistrofia (ADL), experiencia que es mayor que cualquier otro centro en el mundo.

Hasta la fecha, han tratado a más de 100 pacientes con ADL a través de  trasplante de Médula osea . Trasplantaron su primer paciente con ADL en 1991.  En 2009, el promedio mas largo de vida de un paciente de ADL fue de 18 años después del trasplante.

Resumen Simposio Internacional de Células Madre y Trasplante de Médula Ósea- Parte 1

La Fundación Cardiovascular de Colombia (FCV) fue sede de uno de los eventos académicos más importantes en materia de salud; el 2 Simposio Internacional de Células Madre y Trasplante de Médula Ósea, que se llevó a cabo el 21 de octubre en  la institución.

Invitados por el Doctor Marcos López, Director de Biotecnología, Innovación y Desarrollo Tecnológico de la FCV, pudimos asistir  a este evento que reunió por primera vez en Colombia, específicamente en la ciudad Bucaramanga,  a seis expertos de renombre y trayectoria mundial.

Estas personas compartieron sus valiosos conocimientos y experiencias en el área de la medicina regenerativa, campo que tiene el potencial de tratar con éxito múltiples enfermedades, como leucemias, esclerosis múltiple, y algunas de las enfermedades raras.

Primer Dialogo de Lideres Latinoamericanos en Defensa de Derechos de Pacientes Organizado por Novartis Oncología

Novartis- Octubre 27 de 2011

Nos complace informar que Angela Patricia Chaves Restrepo, Presidenta de FECOER y de la Fundación LAES-(segunda fila y segunda de Izquierda Derecha),  perteneció al puñado de líderes de grupos de defensa de los pacientes, invitado por el grupo de Novartis Oncología América Latina, a participar en el "Primer Diálogo de Liderazgo en defensa de los derechos de los pacientes".

Teletón: primeros resultados con GlaxoSmithKline contra 7 enfermedades genéticas

(ANSA) - ROMA, 17 de octubre - Los primeros resultados importantes que conducen a la posible cura para 7 enfermedades genéticas, fueron obtenidos a través de la colaboración entre Teleton y la compañía farmacéutica GlaxoSmithKline. 

La presentación hoy del nuevo presupuesto Teleton 2010-2011, coincidió de hecho, con el aniversario de la fundación del Instituto para la investigación y desarrollo de la terapia génica, la cual fue diseñada por investigadores de Teleton para siete enfermedades genéticas graves. 

El primer paso en esta dirección fue la "presentación a la Autoridad Europea de Medicamentos (EMA), de la solicitud de evaluación final y registro de esta terapia, que ya demostró ser segura contra la inmunodeficiencia primaria congénita".

Presupuesto récord para el Teletón, entidad sin fines de lucro

DISTROFIA

12% más de presupuesto para avances en la investigación. Montezemolo: “Cuando queremos, somos competitivos”

Luca di Montezemolo-Presidente Teleton Italia

LONDRES - Los fondos para la investigación aumentaron un 12 por ciento en el ultimo año, en el progreso hacia la cura para un grupo de enfermedades genéticas, progreso que cada año muestra hazañas más notables en la "productividad" de las publicaciones científicas. El presupuesto es presentado por la Fundación Teletón este lunes en Roma en el Jubilee Hall de la Universidad Lumsa durante la reunión "Las acciones que ejecutan".