La Fundación Cardiovascular de Colombia (FCV) fue sede de uno de los eventos académicos más importantes en materia de salud; el 2 Simposio Internacional de Células Madre y Trasplante de Médula Ósea, que se llevó a cabo el 21 de octubre en la institución.
Invitados por el Doctor Marcos López, Director de Biotecnología, Innovación y Desarrollo Tecnológico de la FCV, pudimos asistir a este evento que reunió por primera vez en Colombia, específicamente en la ciudad Bucaramanga, a seis expertos de renombre y trayectoria mundial.
Estas personas compartieron sus valiosos conocimientos y experiencias en el área de la medicina regenerativa, campo que tiene el potencial de tratar con éxito múltiples enfermedades, como leucemias, esclerosis múltiple, y algunas de las enfermedades raras.
Entre los conferencistas se contó con expertos de talla nacional e Internacional:
Dr. Pablo Rubinstein, Director del National Cord Blood Bank, una institución dedicada al tema de trasplante de células de cordón umbilical en el mundo. Fue el primero, junto a Joanne Kreutzberg, en realizar este tipo de trasplante en el mundo y fue quien desarrolló todos los métodos de preservación de estas células.
La Dra. María Escolar, Colombiana y experta en el tratamiento de enfermedades lisosomales con trasplante de células madre y terapia de reemplazo enzimático, es directora del programa para el estudio de neurodesarrollo en trastornos raros y docente del Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine
El Dr. Howard Jacob del Medical College of Wisconsin, fue el primero que utilizó secuenciación de ADN de nueva generación para diagnosticar una enfermedad de prevalencia de uno en un billón: al niño Nic Volker. Gracias al diagnóstico que facilitó Jacob, el niño se trasplantó con células de cordón umbilical y hoy en día vive una vida normal, después de 5 años de agonía y más de 90 cirugías.
Dra. Virginia Abello Polo, hematóloga del grupo de trasplante de células madre y médula ósea de la Clínica de Marly. Ella adelanta procesos de trasplante de células madre de donante no relacionado para leucemias y Dra. Heather Stefanski, de la University of Minnesota, junto al Dr. John Wagner, hacen trasplantes de células madre para niños con epidermólisis bullosa.
Durante el simposio se abordaron temas como Leucemia, trasplante de sangre de cordón umbilical, trasplante alogenico, resultados del trasplante de sangre del cordón umbilical para desordenes metabólicos, (Diferentes tipos de Leucodistrofias, Mucopolisacaridosis y epidermólisis bullosa), sorteo de células T regulatorias para profilaxis en GVHD y secuenciación de ADN de nueva generación, entre otros.
El trasplante de células madre en los Errores Innatos del Metabolismo
Dra. Maria Escolar
En el Programa a cargo de la Dra. Escolar, se observa ademas del curso natural de las enfermedades, los efectos de los tratamientos nuevos y qué tanto esos tratamientos producen resultados efectivos al ser aplicados, concluyendo que esta observación es muy importante pues muchas veces es difícil evaluar cual es la mejor linea de abordaje. Se han realizado 1600 evaluaciones que duran de 4 a 6 horas, realizadas todas bajo protocolos estandarizados. (Han realizado seguimientos a 200 pacientes de diferentes Mucopolisacaridosis y a 200 pacientes con Leucodistrofias)
El programa además realiza investigación clinica familiar y seguimiento a las historias naturales de las enfermedades sin tratamiento. Así mismo tienen Bancos de tejidos para la realización de investigaciones, gestionan un banco de imágenes y tienen un programa de neurodesarrollo que permite la estricta evaluación motriz y cognitiva. De otra parte apoyan el diseño de ensayos clínicos, entrenan equipos multidisciplinarios para el programa y aplican la Telemedicina desde Pittsburg para el estudio de casos y trasmisión del conocimiento.
Los estudios de neurodesarrollo permiten una detallada caracterización de las enfermedades y la evaluación del tratamiento
Síndrome de Hurler - MPS I
El trasplante de células hematopoyéticas es muy efectiva en este tipo de error . Han trasplantado 57 pacientes entre el 2000-2010 . Cada caso pasa entre 1 a 16 evaluaciones multidisciplinarias y la Dra. Escolar considera que es muy importante la edad al momento del trasplante. Para la evaluación de estos pacientes se compara la edad cronológica con la edad del desarrollo y se observa el progreso en este aspecto después de los trasplantes. Se ha detectado que el paciente no mejora en cuanto a ciertas secuelas de la enfermedad (oseas, articulaciones, opacidad de la cornea, enfermedad valvular cardíaca)
Sindrome de Hunter-MPS II
Se evaluaron 50 pacientes entre el 2000 y el 2009. Existe controversia sobre el trasplante en cuanto a sus beneficios en este tipo de pacientes. Se han detectado dos grupos de este síndrome (los que cursan con inteligencia normal y aquellos que presentan retardo severo). Haciendo los seguimientos de los cursos de enfermedad se lograron identificar marcadores tempranos para diferenciar un grupo del otro en cuanto a quienes van a presentar enfermedad neurológica o no. A partir de estos marcadores se desarrolla un Sistema de puntajes para determinar el nivel de severidad de los marcadores. Este sistema de puntajes resulta muy importante para predecir el resultado de los trasplantes en los diferentes pacientes y antes que los síntomas se presenten.
Sindrome San Filippo- MPS III
Existen también controversias sobre la efectividad del implante en este tipo de patología. La inteligencia en estos niños es normal, empieza a deteriorarse cerca a los dos años. El trasplante no es efectivo en la mejora de la parte cognitiva, aunque hay mejora en los niveles de N-acetilglucosamina y desaparecen los rasgos autistas
LEUCODISTROFIAS
Leucodistrofia Metacromatica
Patología en la que se pierde tanto el axón como las neuronas. Han seguido casos durante 8 años. La progresión es severa en uno o dos años produciendo inmovilidad, aun no esta muy determinada la perdida de habilidad cognitiva.
En cuanto a los niños trasplantados tempranamente la parte cognitiva después del tratamiento permanece igual que si no la hubieran tratado y en la mayoría de los casos, debido a la toxicidad que puede implicar la quimioterapia implicada en estos tratamientos, progresa el daño neurológico. Si el niño es asintomático y se aplica el trasplante, se pueden acelerar los procesos neurologicos degenerativos.
En la Leucodistrofia Juvenil el progreso es mas lento con un curso normal hasta los 5 años aproximadamente. Si trasplantan estos niños antes de la aparición de los síntomas el pronostico puede ser favorable. Si ya empiezan a presentar lo síntomas, con el trasplante estos progresan. Hay que tener en cuenta que el proceso de trasplante puede llevar hasta 10 a 12 meses y tres meses mientras las células son aceptadas por el cuerpo.
Enfermedad de Krabbe
Síntomas: cólico, irritabilidad, disfagia ,espasticidad progresiva, deterioro cognitivo, ceguera, sordera, convulsiones, mudez. Los tratamientos se centran en los cuidados paliativos. Es difícil la evaluación de pacientes trasplantados
Si se trasplantan tarde, siguen un curso igual a los que no se han tratado y el área motriz no mejora. Si el trasplante se realiza al nacimiento un vez detectada la enfermedad y antes de los síntomas, el paciente presenta mejoría, aunque no cura totalmente. Las mejoras en el área del lenguaje, cognitiva, independencia y área motriz, presentarán grandes diferencias dependiendo de la edad del trasplante. (entre más temprano, mejores resultados.)
Como parte de las evaluaciones se toman resonancias especializadas a través de un programa de computador que cuantifica y permite la visualización de la mielinización de los tractos corticoespinales (tractografia) .
El tiempo optimo de intervención es el más temprano y por eso la importancia de la caracterización el neurodesarrollo de la Enfermedad de Krabbe y de las demás enfermedades de deposito lisosomal.
CONCLUSIONES
El trasplante de células madre en los Errores Innatos del Metabolismo
Dra. Maria Escolar
En el Programa a cargo de la Dra. Escolar, se observa ademas del curso natural de las enfermedades, los efectos de los tratamientos nuevos y qué tanto esos tratamientos producen resultados efectivos al ser aplicados, concluyendo que esta observación es muy importante pues muchas veces es difícil evaluar cual es la mejor linea de abordaje. Se han realizado 1600 evaluaciones que duran de 4 a 6 horas, realizadas todas bajo protocolos estandarizados. (Han realizado seguimientos a 200 pacientes de diferentes Mucopolisacaridosis y a 200 pacientes con Leucodistrofias)
El programa además realiza investigación clinica familiar y seguimiento a las historias naturales de las enfermedades sin tratamiento. Así mismo tienen Bancos de tejidos para la realización de investigaciones, gestionan un banco de imágenes y tienen un programa de neurodesarrollo que permite la estricta evaluación motriz y cognitiva. De otra parte apoyan el diseño de ensayos clínicos, entrenan equipos multidisciplinarios para el programa y aplican la Telemedicina desde Pittsburg para el estudio de casos y trasmisión del conocimiento.
Los estudios de neurodesarrollo permiten una detallada caracterización de las enfermedades y la evaluación del tratamiento
Síndrome de Hurler - MPS I
El trasplante de células hematopoyéticas es muy efectiva en este tipo de error . Han trasplantado 57 pacientes entre el 2000-2010 . Cada caso pasa entre 1 a 16 evaluaciones multidisciplinarias y la Dra. Escolar considera que es muy importante la edad al momento del trasplante. Para la evaluación de estos pacientes se compara la edad cronológica con la edad del desarrollo y se observa el progreso en este aspecto después de los trasplantes. Se ha detectado que el paciente no mejora en cuanto a ciertas secuelas de la enfermedad (oseas, articulaciones, opacidad de la cornea, enfermedad valvular cardíaca)
Sindrome de Hunter-MPS II
Se evaluaron 50 pacientes entre el 2000 y el 2009. Existe controversia sobre el trasplante en cuanto a sus beneficios en este tipo de pacientes. Se han detectado dos grupos de este síndrome (los que cursan con inteligencia normal y aquellos que presentan retardo severo). Haciendo los seguimientos de los cursos de enfermedad se lograron identificar marcadores tempranos para diferenciar un grupo del otro en cuanto a quienes van a presentar enfermedad neurológica o no. A partir de estos marcadores se desarrolla un Sistema de puntajes para determinar el nivel de severidad de los marcadores. Este sistema de puntajes resulta muy importante para predecir el resultado de los trasplantes en los diferentes pacientes y antes que los síntomas se presenten.
Sindrome San Filippo- MPS III
Existen también controversias sobre la efectividad del implante en este tipo de patología. La inteligencia en estos niños es normal, empieza a deteriorarse cerca a los dos años. El trasplante no es efectivo en la mejora de la parte cognitiva, aunque hay mejora en los niveles de N-acetilglucosamina y desaparecen los rasgos autistas
LEUCODISTROFIAS
Leucodistrofia Metacromatica
Patología en la que se pierde tanto el axón como las neuronas. Han seguido casos durante 8 años. La progresión es severa en uno o dos años produciendo inmovilidad, aun no esta muy determinada la perdida de habilidad cognitiva.
En cuanto a los niños trasplantados tempranamente la parte cognitiva después del tratamiento permanece igual que si no la hubieran tratado y en la mayoría de los casos, debido a la toxicidad que puede implicar la quimioterapia implicada en estos tratamientos, progresa el daño neurológico. Si el niño es asintomático y se aplica el trasplante, se pueden acelerar los procesos neurologicos degenerativos.
En la Leucodistrofia Juvenil el progreso es mas lento con un curso normal hasta los 5 años aproximadamente. Si trasplantan estos niños antes de la aparición de los síntomas el pronostico puede ser favorable. Si ya empiezan a presentar lo síntomas, con el trasplante estos progresan. Hay que tener en cuenta que el proceso de trasplante puede llevar hasta 10 a 12 meses y tres meses mientras las células son aceptadas por el cuerpo.
Enfermedad de Krabbe
Síntomas: cólico, irritabilidad, disfagia ,espasticidad progresiva, deterioro cognitivo, ceguera, sordera, convulsiones, mudez. Los tratamientos se centran en los cuidados paliativos. Es difícil la evaluación de pacientes trasplantados
Si se trasplantan tarde, siguen un curso igual a los que no se han tratado y el área motriz no mejora. Si el trasplante se realiza al nacimiento un vez detectada la enfermedad y antes de los síntomas, el paciente presenta mejoría, aunque no cura totalmente. Las mejoras en el área del lenguaje, cognitiva, independencia y área motriz, presentarán grandes diferencias dependiendo de la edad del trasplante. (entre más temprano, mejores resultados.)
Como parte de las evaluaciones se toman resonancias especializadas a través de un programa de computador que cuantifica y permite la visualización de la mielinización de los tractos corticoespinales (tractografia) .
El tiempo optimo de intervención es el más temprano y por eso la importancia de la caracterización el neurodesarrollo de la Enfermedad de Krabbe y de las demás enfermedades de deposito lisosomal.
CONCLUSIONES
- El trasplante de células hematopoyéticas no ha mostrado ser efectivo en el Síndrome de Hunter y San Filippo (MPS II y III), así como en la Leucodistrofia Metacromatica (Para esta ultima sobre todo en sus presentaciones infantiles)
- Es necesario hacer seguimientos por muchos mas años
- Hay que trabajar en el desarrollo de marcadores predictivos para estas patologías
- Hay que desarrollar protocolos de quimioterapias personalizados en el proceso de trasplante para evitar la toxicidad neurológica
Pronto estaremos publicando la segunda parte de este resumen
2 comentarios:
PUEDE HABER CURA PARA TODOS AQUELLOS CASOS TEMPRANOS.
Lamentablemente no para todos aquellos casos tempranos, pues en el caso de la Leucodistrofia Metacromatica el trasplante de células madre no ha mostrado resultados alentadores. Para este tipo de patologías, ha resultado mas efectivo el trasplante de células madre autologas, combinado con terapia génica.Ver más en:http://www.fundacionlaes.org/index.php?option=com_content&view=article&id=46:en-que-van-los-ensayos-clinicos-para-la-leucodistrofia-metacromatica-en-italia&catid=4:noticias&Itemid=40
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