FUNDACION LAES: 09/02/12

Y comenzó Septiembre, el mes en que tenemos la oportunidad de hacer visible y difundir Las Leucodistrofias no solo en Colombia sino en el mundo.

LAS LEUCODISTROFIAS

Las Leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas en las que se destruye la sustancia blanca que recubre los nervios (mielina), Al dañarse esta sustancia, los mensajes nerviosos se ven interrumpidos.

Síntomas

El afectado puede llegar a tener desarrollo normal hasta cierta edad. Una vez se manifiesta la enfermedad, todas las funciones vitales se ven afectadas. Parálisis, perdida de la vista, la audición, la palabra, la deglución, la memoria... Afecta principalmente a niños, los cuales fallecen tempranamente.

Pronóstico

El pronóstico de estas enfermedades es desalentador, llevando al deterioro de todas las funciones vitales y finalmente a la muerte.

Tratamientos

Actualmente, no existen tratamientos masivos disponibles para revertir los fatales resultados de estas devastadoras enfermedades y la terapia sólo es de apoyo.

En solo algunos tipos de Leucodistrofia (Enfermedad de Refsum y Adrenoleucodistrofia) algunos regímenes dietéticos pueden tener efectos favorables en la evolución clínica o las anomalías bioquímicas.

El trasplante de médula ósea ha resultado favorable para algunos tipos de Leucodistrofia (Adrenoleucodistrofia y Enfermedad de Krabbe)y podrían ser efectivos para la Leucodistrofia Metacromatica..

La terapia de reemplazo enzimático no tiene suficiente evidencia de eficacia para este tipo de patologías. Sin embargo existe ya ensayo clínico para el uso de Terapia de reemplazo de la Enzima Arisulfatasa A para la Leucodistrofia Metacromatica.

Actualmente la estrategia de la terapia génica representa un avance significativo en comparación con los trasplantes de médula ósea convencionales y se está usando también la combinación de trasplante de médula ósea autólogo (médula del mismo paciente), combinada con terapia génica. (Específicamente para la Leucodistrofia Metacromatica y la Adrenoleucodistrofia)

Algunos otros descubrimientos podrían ser alentadores en un futuro una vez se haya demostrado su eficacia en humanos. (Uso de células madres mesenquimatosas y regeneración de la mielina)

La gravedad de estas enfermedades y la ausencia de terapias efectivas resumen la necesidad de pruebas terapéuticas innovadoras y nuevos enfoques

Prevención

Aunque se podrían detectar las Leucodistrofias al nacimiento con muestras de sangre tomadas del talón, aun no se han masificado de manera obligatoria las pruebas a recién nacidos. Estas pruebas son vitales para poder detectar la enfermedad antes de sus síntomas y aplicar los debidos tratamientos o terapias. Para los padres que han tenido un hijo con Leucodistrofia, la asesoría genética es indispensable para averiguar las probabilidades de tener otro hijo con la enfermedad.

CONOCENOS

domingo, 2 de septiembre de 2012

SEPTIEMBRE, MES DE DIFUSIÓN DE LAS LEUCODISTROFIAS

PRESENTACION DE LA FUNDACION LAES

CONVIVENCIA CON LA LEUCODISTROFIA

LAS ER EN COLOMBIA

Ponencias Colombianas sobre Leucodistrofia

ER PROBLEMA SOCIAL Y DE SALUD

Dia Mundial Enfermedades Raras 2012