APROBADA LEY 1392 (Julio 02 de 2010)- LEY DE ENFERMEDADES HUERFANAS EN COLOMBIA

El pasado 8 de junio, luego de haber surtido todos los trámites reglamentarios, se aprobó en sesión plenaria de la Cámara de Representantes el proyecto de ley por medio del cual se reconocen “como de especial interés las enfermedades huérfanas”, proyecto que se encuentra para sanción presidencial. A continuación describimos el objeto de esta Ley:

"La presente ley tiene como objeto reconocer que las enfermedades huérfanas, representan un problema de especial interés en salud dado que por su baja prevalencia en la población, pero su elevado costo de atención, requieren dentro del SGSSS un mecanismo de aseguramiento diferente al utilizado para las enfermedades generales, dentro de las que se incluyen las de alto costo; y unos procesos de atención altamente especializados y con gran componente de seguimiento administrativo. 

Para tal efecto el Gobierno Nacional, implementará las acciones necesarias para la atención en salud de los enfermos que padecen este tipo de patologías, con el fin de mejorar la calidad y  expectativa de vida de los pacientes, en condiciones de disponibilidad, equilibrio financiero, accesibilidad, aceptabilidad y estándares de calidad, en las fases de promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación e inclusión social, así como incorporar los demás componentes de la protección social, más allá de los servicios de salud, para pacientes, cuidadores y familias, dándole un enfoque integral al abordaje y manejo de estas patologías."

Un avance enorme para la legislación en Colombia acerca de las Enfermedades Raras y una oportunidad maravillosa para las Asociaciones  de pacientes  que deben hacer sentir su voz en la posterior  regulación de esta Ley  y en establecer cual será el cubrimiento real del plan Obligatorio de Salud (POS) , en Colombia, pues de eso dependerá la atención en salud en términos de calidad, universalidad y oportunidad para todos nuestros pacientes que sufren una ER.

Posteriormente presentaremos una análisis breve de la Ley desde el punto de vista de las Asociaciones de Pacientes, y el papel crucial que estas jugaran en la definición de las reglas del juego que favorezcan a todos los actores participantes.


Consulta la Ley aquí: http://www.anthoc.org/pdf/leyes/ley13922010.pdf

Adiós a las dos Lucias

Hoy, que se han cumplido nueve meses de la muerte de nuestra hijita Lucia Turriago, quiero despedir también a otra preciosa Lucia , nacida en España, e hija de Carmen Sever. Lucia sufría también Leucodistrofia Metacromatica y falleció el pasado 17 de Junio. Hoy me despido de ella...hoy quiero rendirle un homenaje y un tributo a su vida , a su sufrimiento y a su muerte, la cual no pasó en vano tampoco para los Españoles.

Su mami, Carmen, a quien conocí virtualmente cuando buscaba desesperadamente informacion sobre la Leucodistrofia Metacromatica, fue para mi, un ejemplo de fortaleza y esperanza.Como ella misma lo cuenta: "Fue el aviso de mi hermano, que observó un temblor en uno de los ojos de Lucía, lo que nos puso en alerta". Después de varias pruebas y con el paso de los meses, los médicos "tomaron en serio" los síntomas. En en el hospital La Paz de Madrid, la sentenciaron: "No hay nada que se pueda hacer". Pero ella no se cruzó de brazos.

Carmen Sever y su hijita Lucia

Con Carmen, y el diagnostico terrible que recibió su hijita Lucia, nació la historia de ELA_España . Carmen aprendió todo y más de lo que se puede saber sobre las leucodistrofias, logró fundar la asociación, reunir un comité científico, fusionarse con su homologa europea y abrir las puertas de entrada de los enfermos al ensayo que se lleva a cabo en París. Con el tiempo, dejó la Presidencia, pero dejo su huella imborrable para todos aquellos que seguimos su historia.

Mi tributo hoy es para las Dos Hermosas Lucias y para la valiente Carmen, quien logró que otros puedan tener la posibilidad de un tratamiento así sea incipiente..

Carmen y Lucia -España

                                      Angela y Lucia- Colombia


Adiós a los dos Ángeles, adiós a las dos  Lucías,... seguramente nos encontraremos., espero verlas a ambas en el cielo junto con Carmen y todos aquellos que hemos sufrido estas terribles pérdidas, para  poder disfrutarlas plenamente..Nos une el sufrimiento, la esperanza y el propósito de seguir ayudando en todas partes del mundo a los que conviven con las Leucodistrofias.(Escrito por Angela Chaves Restrepo, madre de Lucia Turriago)
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EXCELENTE PAGINA DEL HOSPITAL SAN JUAN DE DIOS DE BARCELONA

A todas aquellas familias que tienen un miembro que sufre de algún Error Congénito del Metabolismo, le servirá de ayuda este maravilloso portal del Hospital San Juan de Dios de la Universidad de Barcelona, el cual fue premiado por la  Academia de Ciencias Médicas y de la Salud de Cataluña y Baleares, por su iniciativa al facilitar la comprensión de las enfermedades metabólicas a los pacientes y familiares que las sufren.


Un portal decididamente digno de visitar!!. Se los recomendamos ampliamente. Aquí, la dirección especifica para consultar sobre la Leucodistrofia Metacromatica. 

LA VIDA DE DIEGO Y SU CONVIVENCIA CON LA LDM

Para la Fundación es un profundo dolor despedir a uno de nuestros niños sin poder esta vez ayudarle a recibir la cura que tanto necesitaba.

Dieguito, de tres años, colombiano, murió el 21 de Junio y dejó tras de sí la huella de un ser valiente y esforzado que luchó contra esta enfermedad y trajo un mensaje de amor a esta tierra. Perdió su lucha después de recibir un trasplante de médula osea a principio de este año.

Queda aun trabajar con los padres que han sufrido esta perdida y empoderarlos, si es su voluntad, para que continuemos este duro trabajo en pro de aquellos que sufren estas enfermedades. Podrían ser nuestro baluarte  en su ciudad natal, Bucaramanga.

A toda la familia de Diego un abrazo enorme. Seguimos trabajando para conseguir la cura y la mejora de la  calidad de vida de todos nuestros asociados..

DIEGUITO Y SU ESPERANZA EN EL TRASPLANTE DE MÉDULA OSEA

DIEGO BURGOS DUARTE nació el 26 de abril de 2007 en la ciudad de Bucaramanga, hijo de padres jóvenes (yo soy Mauricio, mi esposa se llama Sara), igualmente ciudadanos de la capital de Santander, Colombia. Diego es hijito único y habiendo nacido aparentemente normal, ha sido la alegría de sus padres y familiares. 

Desde recién nacido su mami notaba algo extraño pero no lo lograba identificar, ya que el pequeño se veía normal; fue alrededor de los 9 meses cuando presentó una convulsión que hizo que empezáramos a indagar las causas. Al poco tiempo comenzó a ser tratado por un neurólogo pediátrico, ordenando la realización de un primer examen denominado electroencefalograma y el inicio de terapias ya que se evidenciaba retardo en el desarrollo, además debió iniciar la toma de medicamentos anticonvulsionantes para controlar las convulsiones. La conclusión del examen fue que había un retardo en la mielinización y una hipotrofia del cuerpo calloso. 

Acercándose el cumplimiento de los 2 años no se veía ninguna mejoría; por el contrario, su desarrollo iba de para atrás y los dos neurólogos que lo habían visto no se mostraron interesados en buscar las causas, ellos se dedicaron al control de las convulsiones y a esperar posible mejoramiento mediante el tratamiento terapéutico. 

Ante la aparición de un nuevo neurólogo pediátrico en nuestra ciudad, decidimos consultarlo. Este nuevo medico recomendó el cambio de medicamentos anticonvulsionantes por que estos deterioraban otros órganos; además se mostró interesado en buscar la enfermedad base de los anteriores síntomas, para nosotros... este suceso fue como un regalo de Dios porque su ilusión igualmente era conocer las causas de las molestias presentadas por el niño, es así como pasados 5 meses de este tratamiento mediante la realización de exámenes especializados se obtuvo el diagnóstico de la enfermedad denominada LEUCODISTROFIA METACROMATICA (LDM), resultado bastante desalentador ya que se trata de una enfermedad de carácter degenerativo del Sistema Nervioso, por la falta de una enzima. Nos dijeron que no había cura, ni tratamiento adecuado para la misma y todo se resumía a continuar con el tratamiento buscando evitar el deterior de la calidad de vida de Diego.

Meses después se nos propuso la posibilidad de realizarle un trasplante de médula ósea el cual detendría el avance de la enfermedad, pero tenía un alto riesgo. No fue una decisión para nada fácil, pero lo asumimos. De esta manera antes de cumplir los tres años, Dieguito fue trasplantado en el Hospital de la Misericordia de la ciudad de Bogotá reemplazándole la médula ósea, buscando que produjera por sí mismo la enzima ARISULFATASA A, causante de la enfermedad.

Después de 4 meses de este procedimiento el resultado del trasplante parece bueno ya que logró un nivel alto de la enzima mencionada, no obstante nos damos cuenta que el deterioro neurológico no ha parado, por lo cual seguimos invocando la ayuda divina para su mejoramiento.

Esta experiencia a pesar de lo difícil nos ha permitido tener un sentido más amplio de la vida y servirá para que familiares y otras personas estén alerta y actúen de manera ágil ante una situación similar y de esta manera obtener un tratamiento oportuno para sus seres queridos.

COMIENZA EXPERIMENTACIÓN CLÍNICA PARA TRATAMIENTO DE LEUCODISTROFIA METACROMATICA EN NIÑOS

El pasado 4 de Marzo de 2010 el Instituto San Raffaele Telethon para la Terapia Génica, localizado en Milán Italia, (HSR-TIGET), comunicó a los médicos, del comienzo de una experimentación clínica de Terapia génica para el tratamiento de la Leucodistrofia Metacromatica (LDM) en el mencionado Instituto . Para este ensayo en fase I/II (evaluación de seguridad y eficacia del tratamiento), se buscan 8 pacientes en fase presintomática o con un período de 6 meses desde el inicio de los síntomas.

A continuación, la traducción de la carta enviada por los investigadores encargados de realizar los ensayos clínicos: