EXCELENTE PAGINA DEL HOSPITAL SAN JUAN DE DIOS DE BARCELONA

A todas aquellas familias que tienen un miembro que sufre de algún Error Congénito del Metabolismo, le servirá de ayuda este maravilloso portal del Hospital San Juan de Dios de la Universidad de Barcelona, el cual fue premiado por la  Academia de Ciencias Médicas y de la Salud de Cataluña y Baleares, por su iniciativa al facilitar la comprensión de las enfermedades metabólicas a los pacientes y familiares que las sufren.


Un portal decididamente digno de visitar!!. Se los recomendamos ampliamente. Aquí, la dirección especifica para consultar sobre la Leucodistrofia Metacromatica. 

LA VIDA DE DIEGO Y SU CONVIVENCIA CON LA LDM

Para la Fundación es un profundo dolor despedir a uno de nuestros niños sin poder esta vez ayudarle a recibir la cura que tanto necesitaba.

Dieguito, de tres años, colombiano, murió el 21 de Junio y dejó tras de sí la huella de un ser valiente y esforzado que luchó contra esta enfermedad y trajo un mensaje de amor a esta tierra. Perdió su lucha después de recibir un trasplante de médula osea a principio de este año.

Queda aun trabajar con los padres que han sufrido esta perdida y empoderarlos, si es su voluntad, para que continuemos este duro trabajo en pro de aquellos que sufren estas enfermedades. Podrían ser nuestro baluarte  en su ciudad natal, Bucaramanga.

A toda la familia de Diego un abrazo enorme. Seguimos trabajando para conseguir la cura y la mejora de la  calidad de vida de todos nuestros asociados..

DIEGUITO Y SU ESPERANZA EN EL TRASPLANTE DE MÉDULA OSEA

DIEGO BURGOS DUARTE nació el 26 de abril de 2007 en la ciudad de Bucaramanga, hijo de padres jóvenes (yo soy Mauricio, mi esposa se llama Sara), igualmente ciudadanos de la capital de Santander, Colombia. Diego es hijito único y habiendo nacido aparentemente normal, ha sido la alegría de sus padres y familiares. 

Desde recién nacido su mami notaba algo extraño pero no lo lograba identificar, ya que el pequeño se veía normal; fue alrededor de los 9 meses cuando presentó una convulsión que hizo que empezáramos a indagar las causas. Al poco tiempo comenzó a ser tratado por un neurólogo pediátrico, ordenando la realización de un primer examen denominado electroencefalograma y el inicio de terapias ya que se evidenciaba retardo en el desarrollo, además debió iniciar la toma de medicamentos anticonvulsionantes para controlar las convulsiones. La conclusión del examen fue que había un retardo en la mielinización y una hipotrofia del cuerpo calloso. 

Acercándose el cumplimiento de los 2 años no se veía ninguna mejoría; por el contrario, su desarrollo iba de para atrás y los dos neurólogos que lo habían visto no se mostraron interesados en buscar las causas, ellos se dedicaron al control de las convulsiones y a esperar posible mejoramiento mediante el tratamiento terapéutico. 

Ante la aparición de un nuevo neurólogo pediátrico en nuestra ciudad, decidimos consultarlo. Este nuevo medico recomendó el cambio de medicamentos anticonvulsionantes por que estos deterioraban otros órganos; además se mostró interesado en buscar la enfermedad base de los anteriores síntomas, para nosotros... este suceso fue como un regalo de Dios porque su ilusión igualmente era conocer las causas de las molestias presentadas por el niño, es así como pasados 5 meses de este tratamiento mediante la realización de exámenes especializados se obtuvo el diagnóstico de la enfermedad denominada LEUCODISTROFIA METACROMATICA (LDM), resultado bastante desalentador ya que se trata de una enfermedad de carácter degenerativo del Sistema Nervioso, por la falta de una enzima. Nos dijeron que no había cura, ni tratamiento adecuado para la misma y todo se resumía a continuar con el tratamiento buscando evitar el deterior de la calidad de vida de Diego.

Meses después se nos propuso la posibilidad de realizarle un trasplante de médula ósea el cual detendría el avance de la enfermedad, pero tenía un alto riesgo. No fue una decisión para nada fácil, pero lo asumimos. De esta manera antes de cumplir los tres años, Dieguito fue trasplantado en el Hospital de la Misericordia de la ciudad de Bogotá reemplazándole la médula ósea, buscando que produjera por sí mismo la enzima ARISULFATASA A, causante de la enfermedad.

Después de 4 meses de este procedimiento el resultado del trasplante parece bueno ya que logró un nivel alto de la enzima mencionada, no obstante nos damos cuenta que el deterioro neurológico no ha parado, por lo cual seguimos invocando la ayuda divina para su mejoramiento.

Esta experiencia a pesar de lo difícil nos ha permitido tener un sentido más amplio de la vida y servirá para que familiares y otras personas estén alerta y actúen de manera ágil ante una situación similar y de esta manera obtener un tratamiento oportuno para sus seres queridos.

COMIENZA EXPERIMENTACIÓN CLÍNICA PARA TRATAMIENTO DE LEUCODISTROFIA METACROMATICA EN NIÑOS

El pasado 4 de Marzo de 2010 el Instituto San Raffaele Telethon para la Terapia Génica, localizado en Milán Italia, (HSR-TIGET), comunicó a los médicos, del comienzo de una experimentación clínica de Terapia génica para el tratamiento de la Leucodistrofia Metacromatica (LDM) en el mencionado Instituto . Para este ensayo en fase I/II (evaluación de seguridad y eficacia del tratamiento), se buscan 8 pacientes en fase presintomática o con un período de 6 meses desde el inicio de los síntomas.

A continuación, la traducción de la carta enviada por los investigadores encargados de realizar los ensayos clínicos:

DIA MUNDIAL DE LAS ER EN COLOMBIA !!

Bueno y aquí estamos !! Después de un día soleado y maravilloso que compartimos ayer domingo 28 de Febrero, pudimos conmemorar el Día Nacional de las Enfermedades raras.

Tuvimos nuestras hermosas actividades:

-Siembra simbólica de arboles, para representar el bosque que se sembrará en Suesca en nombre de todos los pacientes asociaciones y personas que ayudan a nuestros hermosos seres que conviven con una ER. este bosque además ayuda a reforestar el Río Bogota.
-Lanzamiento de palomas por los seres que partieron el año pasado (Entre ellos nuestra hermosa Lucia, quien partió en Octubre de 2009)
-Hermosas danzas y música

Y sobre todo mucha integración y  presencia de todas las asociaciones, pacientes y familias. Esperamos que el año entrante siga creciendo esta participación en bien de todos los seres y familias que conviven con enfermedades raras !!!

En la siguiente fotografía , está  Santiago con   Emilse Roa, su mami. Santiago tiene ahora siete años y fue diagnosticado con Leucodistrofia Metacromatica  (LDM) a los cinco años.  Nuestro enfoque en este momento es ayudar a mejorar la calidad de vida de Emilse y su niño, pues las condiciones para ellos son muy precarias.

También nos acompañó Sara Duarte desde Bucaramanga. Su hijito Diego, de más de dos años,  fue diagnosticado también con LDM. Ahora está recibiendo un trasplante de celulas de cordón en el Hospital de la Misericordia y anhelamos que para ella , su niño y su familia todo salga mucho más que bien.

Vamos para adelante!!!

AGRADECIMIENTOS A LA ASOCIACIÓN COLOMBIANA DE NEUROLOGÍA

La Fundación Lucia Alas de Esperanza quiere agradecer de manera muy especial a la Asociación Colombiana de Neurología con respecto al Segundo Encuentro de enfermedades Huérfanas, la apertura de estos espacios donde se posibilita la discusión, aprendizaje e integración de los diversos actores alrededor del tema de las  enfermedades raras en Colombia.

Bien por la Asociación! Esperamos seguir de la mano adelante y que la convocatoria y asistencia cada año sea mucho mayor!!